Gracias al apoyo de la Fundación Isabel Gemio, AECOM pone a disposición de sus miembros un programa específico para impulsar el diagnóstico avanzado en pacientes con sospecha de enfermedades raras metabólicas cuando los estudios habituales no han sido concluyentes.
Podrán beneficiarse pacientes con:
- Sospecha fundada de un EIM,
- Estudios metabólicos o genómicos no resueltos,
- Variantes de significado incierto (VUS) que requieran estudios funcionales o técnicas complementarias.
El programa financiará estudios avanzados como secuenciación de fragmentos largos, transcriptómica y análisis funcionales, máximo 3.000 euros por paciente.
No hay ningún centro específico donde realizar los estudios. El investigador tiene que responsabilizarse de realizar los estudios en el centro que disponga y asegurarse que se puedan interpretar los datos para poder solucionar el diagnóstico. Si se enviara el estudio de la secuenciación de lecturas largas a la empresa LongSeq de Murcia, al Hospital Clínic de Barcelona u otros centros se facturará directamente a AECOM por los estudios en cada caso, al igual que con otras empresas para RNAseq como el CNAG etc… pudiéndose escoger la empresa que más convenga.
La Fundación Isabel Gemio aporta los recursos económicos, que AECOM gestionará sin costes indirectos, destinando 35.000 EUR íntegros al diagnóstico de estos pacientes.
Descargar formulario solicitud
Se invita a los socios a enviar el formulario de solicitud a info@aecom.com.es con asunto “ayuda Isabel Gemio” y rellenar la información en este link.
Este programa refuerza el compromiso de la Fundación Isabel Gemio y AECOM con el avance diagnóstico y la mejora de la atención a los pacientes con enfermedades raras metabólicas.
Consulta el programa de la edición pasada: https://aecom.com.es/ayuda-fundacion-isabel-gemio/