Gracias al apoyo de la Fundación Isabel Gemio, AECOM pone a disposición de sus miembros un programa específico para impulsar el diagnóstico avanzado en pacientes con sospecha de enfermedades raras metabólicas cuando los estudios habituales no han sido concluyentes. Podrán beneficiarse pacientes con:
- Sospecha fundada de un EIM,
- Estudios metabólicos o genómicos no resueltos,
- Variantes de significado incierto (VUS) que requieran estudios funcionales o técnicas complementarias.
El programa financiará estudios avanzados como secuenciación de fragmentos largos, transcriptómica y análisis funcionales. La Fundación Isabel Gemio aporta los recursos económicos, que AECOM gestionará sin costes indirectos, destinando 35.000 EUR íntegros al diagnóstico de estos pacientes.
Se invita a los socios a enviar el formulario de solicitud a info@aecom.com.es con asunto “Ayuda Isabel Gemio” y rellenar la información en el siguiente link: https://forms.office.com/e/qG1SBtpVus?origin=lprLink.
Este programa refuerza el compromiso de la Fundación Isabel Gemio y AECOM con el avance diagnóstico y la mejora de la atención a los pacientes con enfermedades raras metabólicas.