Cribado Neonatal enfermedades endocrino-metabólicas del recién nacido

CRIBADO NEONATAL DE LAS ENFERMEDADES ENDOCRINO METABÓLICAS

Requisitos y recomendaciones en el SNS. Ministerio de Sanidad 2020.

El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino metabólicas* es uno de los programas preventivo-asistenciales esenciales de Salud Pública. Es una actividad orientada a la «detección precoz» de estas enfermedades,  además su diagnóstico y tratamiento temprano antes de que los síntomas de la enfermedad sean clínicamente detectables, así como el seguimiento de los casos detectados.

El objetivo es:  Iniciar el tratamiento de forma precoz, en fase presintomática, de cara a mejorar el pronóstico y/o la evolución natural de la enfermedad.

Con la finalidad de alcanzar un abordaje homogéneo y de acuerdo a criterios de calidad del programa en todo el territorio, se ha publicado el documento:

“Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas en el SNS”.

 

La Orden SSI/2065/2014, modifica el Real Decreto 1030/2006 por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS), y el procedimiento para su actualización.

Esta Orden concreta y actualiza la cartera común básica de servicios asistenciales del SNSen lo relativo al cribado de estas enfermedades. Señala que la implantación del programa se acompañará del desarrollo por parte del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social (MSCBS) de un sistema de información que permita en los niveles autonómico y estatal realizar un correcto seguimiento y evaluación de estos programas.

Asimismo recoge que «se establecerán protocolos consensuados en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) que permitan abordar los procesos de cribado de manera homogénea y de acuerdo a criterios de calidad».

Enfermedades incluidas en la cartera común básica del programa poblacional del Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas

Las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del SNS son:

 Hipotiroidismo congénito

– Fenilcetonuria

– Fibrosis quística

– Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD)

– Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)

– Acidemia glutárica tipo I

– Anemia de células falciformes

Próxima ampliación cribado neonatal

Madrid, 28 de febrero de 2021.- Desde el Ministerio de Sanidad se ha presentado al Consejo Interterritorial del SNS la incorporación del déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; enfermedades que cumplen con los criterios para ser objeto de cribado al nacer y que se han acordado en la Comisión de Salud Pública y en la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación.

Grupo de trabajo

La Ponencia de cribado poblacional consideró oportuno la creación de un grupo de trabajo “grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal” que, tras analizar en detalle la situación de los programas actuales y sobre la base de la evidencia actual, estableciera los requisitos y recomendaciones necesarias para garantizar el resultado de los mismos.

La representante de AECOM en este grupo de trabajo es la Dra. Mª Luz Couce Pico.

Protocolos específicos

Se está trabajando en el desarrollo de protocolos específicos para cada una de las enfermedades que forman parte del programa con el objetivo de conseguir un abordaje homogéneo y de acuerdo a criterios de calidad del programa en todo el territorio.

* Si bien enfermedades como la fibrosis quística y la anemia falciforme, que forman parte del programa de cribado neonatal, no se engloban dentro de la categoría de enfermedades endocrino-metabólicas se ha mantenido esta denominación por ser la empleada habitualmente y por ser la utilizada en el Real Decreto 1030/2006 de cartera de servicios para designar a este programa.