Ensayo clínico estudio para evaluar la seguridad y eficacia de Nizubagkystat oral en formas infantil en formas tardía y juvenil de Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, Gangliosidosis GM1 o GM2.
¿Por qué estamos realizando este estudio?
Nizubaglustat es un tratamiento oral en fase de investigación que se está desarrollando para el tratamiento de gangliosidosis GM1, GM2 y Niemann-Pick tipo C. Actúa inhibiendo dos enzimas implicadas en el metabolismo de los lípidos, la Glucosilceramida sintasa (GSC) y la glucocerebrosidasa no lisosomal (NLGase); esta doble inhibición ha demostrado eficacia en el tratamiento de síntomas en modelos animales para las tres enfermedades. Así mismo, a diferencia de otros compuestos con un modo de acción similar, no tiene impacto sobre disacaridasas.
Nizubaglustat ha mostrado un buen perfil de seguridad y tolerabilidad en ensayos fase 2, así como datos clínicos alentadores en pacientes tratados durante 18 meses (WORLD2026).
El objetivo de este estudio es determinar la eficacia y confirmar la seguridad de nizubaglustat en pacientes de 4 años o más con GM1, GM2 o NPC de inicio infantil tardío o juvenil.
Considere participar si:
– Tiene 4 años o más.
– Tiene un diagnóstico confirmado de deficiencia de GM1, GM2 o NPC
– Los síntomas neurológicos se iniciaron entre los 1 y los 10 años de edad (para GM1 y GM2) o entre los 2 y los 15 años de edad (para NPC).
– La puntuación en la escala de ataxia (SARA) se encuentra entre 3 y 30 puntos
– Está dispuesto/a y es capaz de cumplir con los procedimientos y requisitos del estudio.
Contacto AZAFAROS: medinfo@azafaros.com