Novedades

 Citrin Deficiency Guide

Citrin Deficiency Guide. Díptico informativo elaborado por la Asociación de Pacientes con Déficit de Citrina con sede en Londres.

Webinar Enfermedad de Gaucher

Webinar Enfermedad de Gaucher, Actualización Errores Innatos del Metabolismo. El 26 de octubre de 2022 a las 18 horas.

Programa de TV educacional sobre PKU.

Programa de TV educacional sobre PKU presentado por el Dr. Leonard Taitz, organizado por el Dpto. de Pediatría de la Universidad de Sheffield y producido por Sheffield University Television.   Educational TV show about PKU presented by Dr. Leonard Taitz, organize by...

SUMANDO VII Edición.

Grupo multidisciplinar de atención a pacientes con MPS y otras enfermedades neurodegenerativas. 17 de junio

POST-WS RAREVIEW

Post-ws Rareview, reunión que recoge los aspectos más relevantes presentados en el WORLDSymposium de EE.UU.

Newborn Screening for SCID (26-27/01/2021)

Newborn Screening for SCID (26-27/01/2021) International Society for Neonatal Screening.ISNS-SCID meeting, virtual, London, UK, January 26-27, 2021 Registro:  https://membership.isns-neoscreening.org/member/conferences/ Programa  

Webinar “CONVIVIENDO CON LAS ACIDURIAS ORGANICAS”

CONVIVIENDO CON LAS ACIDURIAS ORGANICAS. Webinar 25 Noviembre 2020. 18:00 a 19:20h.   [pdf-embedder url="https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2020/11/Webinar_CONVIVIENDO-CON-LAS-ACIDURIAS-ORGANICAS.pdf" title="Webinar_CONVIVIENDO CON LAS ACIDURIAS...

ENSAYO EFC15299

Apreciados compañeros, La Unidad de Metabólicas junto con la Unidad de Ensayos Clínicos del Hospital Sant Joan de Déu vamos a participar en el ensayo “A Multinational, Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Assess the Efficacy, Pharmacodynamics,...

Proyecto investigación Hospital 12 de Octubre

Proyecto investigación Hospital 12 de Octubre.   Desde la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Mitocondriales del Hospital Universitario 12 de Octubre, nos anuncian la puesta en marcha de un nuevo proyecto relacionado con la calidad de vida en los...

COVID-19 y Errores Innatos del Metabolismo

RECOMENDACIONES EN CASO DE INFECCIÓN POR SARS-COV2 EN LOS PACIENTES CON ERRORES INNATOS DE METABOLISMO [pdf-embedder url="https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2020/03/RECOMENDACIONES-EN-CASO-DE-INFECCION-POR-SARS.pdf" title="RECOMENDACIONES EN CASO DE INFECCION POR...

Obituario Dr. Nilo Lambruschini Ferri

Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) queremos transmitir nuestra más sincera condolencia a la familia del Dr. NILO LAMBRUSCHINI FERRI, fallecido el pasado 8 de marzo de 2020. El Dr. Lambruschini ejerció como...

Invitación a Genes.

Special Issue "The Value of Genetics in the Identification of Treatable Rare Diseases. The Paradigm of Inborn Errors of Metabolism" https://www.mdpi.com/journal/genes/special_issues/Genetics_Rare_Diseases​    

Errores Congénitos del Metabolismo: Un reto para todos.

Errores Congénitos del Metabolismo: Un reto para todos. Hospital Universitario 12 de octubre. Madrid, 14 febrero 2020. [pdf-embedder url="https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2020/01/Programa-Jornada-12-Octubre-Errores-Congénitos_-Def-Febrero-2020.pdf"...