Novedades
Webinar SSIEM Academy 2022
Webinar dirigido a profesionales sanitarios especialistas en Enfermedades Metabólicas, en el que se expondrán, los conocimientos más actualizados presentados en el curso online SSIEM Academy 2022 para dietistas-nutricionistas, dedicado a Acidemia Metilmalónica.
Web XV Congreso AECOM 2023
Disponible la web del XV Congreso de AECOM que se celebrará en Madrid los días 25 a 27 de octubre de 2023.
Webinar ASMD y Enfermedad de Niemann-Pick C
Webinar ASMD y Enfermedad de Niemann-Pick. 8 marzo 2023.
Nuevos ensayos para pacientes con Mucopolisacaridosis tipo II
Nuevos ensayos para pacientes con Mucopolisacaridosis tipo II
Curso Práctico de Nutrición en Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Curso Práctico de nutrición en Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Tendrá lugar el 24 de marzo de 9.10-14.30h en el Hospital U. 12 deOctubre.
Webinar Enfermedad de Fabry
Webinar Enfermedad de Fabry . El 18 de enero 2023 a las 18:00 horas.
Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 7ª Edición
Inborn-Metabolic-Diseases.-Diagnosis-and-Treatment. 7ªEdición. Autores: Saudubray, J. — Baumgartner, M., García-Cazorla, Angels, Walter, J.
Videos de la Post-SSIEM 2022
Disponibles los videos de la Post-SSIEM 2022.
Jornadas Martínez-Pardo sobre enfermedades metabólicas
Jornadas Martínez-Pardo sobre enfermedades metabólicas. 1 de diciembre 2022.
Webinar Enfermedad de Pompe
Webinar Enfermedad de Pompe, el 30 de noviembre de 2022 a las 18:00 horas.
Webinar post-SSIEM 2022
Post-SSIEM 2022, webinar dirigido a pacientes y familiares con enfermedades raras.
Proyecto Rainbow, diagnóstico precoz deficiencia de AADC
Proyecto Rainbow, programa de identificación y diagnóstico precoz de la deficiencia de L-Aminoácido Aromático Descarboxilasa (AADC).
Webinar “Actualización en los Trastornos del Ciclo de la Urea”
Webinar “Actualización en los Trastornos del Ciclo de la Urea”, el jueves 24 de noviembre 2022.
Citrin Deficiency Guide
Citrin Deficiency Guide. Díptico informativo elaborado por la Asociación de Pacientes con Déficit de Citrina con sede en Londres.
Ayudas para publicar en Open Access
SSIEM Academy Course for 2023: 24th and 25th April 2023, Manchester, UK
Convocatoria Asamblea socios AECOM 2022
SSIEM Academy Course for 2023: 24th and 25th April 2023, Manchester, UK
SSIEM Academy Course 2023
SSIEM Academy Course for 2023: 24th and 25th April 2023, Manchester, UK
Post-SSIEM 2022, VIII reunión científica.
Post-SSIEM 2022, VIII reunión científica, que se celebrará en Madrid el próximo día 4 de Noviembre de 2022.
Webinar Enfermedad de Gaucher
Webinar Enfermedad de Gaucher, Actualización Errores Innatos del Metabolismo. El 26 de octubre de 2022 a las 18 horas.
ERNDIM, comienzo de los registros para los controles de 2023
ERNDIM, Registro abierto desde el 14 de septiembre de 2022 hasta el 2 de noviembre de 2023. Como registrarse.
Mucopolisacaridosis (MPS). Actualización Errores Innatos del Metabolismo. 28 de septiembre.
Mucopolisacaridosis (MPS). Webinar Actualización Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Miércoles 28 de septiembre 2022.
Curso virtual de la SSIEM Academy para Dietistas y Nutricionistas.
Tercer curso virtual de la “SSIEM Academy” para Dietistas y Nutricionistas 2022. Acidemia Metilmalónica.
Manejo de la Hiperamonemia en el paciente adulto: Enfoque práctico a través de casos clínicos.
Webinar sobre el “Manejo de la Hiperamonemia en el paciente adulto, el próximo 28 de septiembre. Grupo de trabajo de adultos de AECOM
Terapias Personalizadas para trastornos cognitivo-conductuales
Terapias personalizadas para los trastornos cognitivos-conductuales en ECM en edad pediátrica. Estudio de investigación.
Master in Neurometabolism and Cell Biology for Clinicians
Master in Neurometabolism and Cell Biology for Clinicians. Universitat de Barcelona.
SSIEM Annual Symposium 2022 “Genetics Meets Environment”
SSIEM Annual Symposium 2022 “Genetics Meets Environment” 30 August – 2 September 2022. Freiburg, Germany.
Curso Especialización “Gestores de Casos”. Atención Integral en Enfermedades Minoritarias
Para Incrementar, profundizar y actualizar el conocimiento global sobre las enfermedades raras/minoritarias de niños y de adultos. USC.
Programa de TV educacional sobre PKU.
Programa de TV educacional sobre PKU presentado por el Dr. Leonard Taitz, organizado por el Dpto. de Pediatría de la Universidad de Sheffield y producido por Sheffield University Television. Educational TV show about PKU presented by Dr. Leonard Taitz, organize by...
Medir concentración fenilalanina (Phe), Metodo del Dr. Guthrie
Método del Dr. Guthrie para medir la concentración de fenilalanina.
TRASPLANTE HEPÁTICO EN ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
La webinar tendrá lugar el 7 julio 2022 de 18:00 a 19:30 horas.
Ensayos clínicos sobre Enfermedades Raras 2021
Los Ensayos Clínicos son mecanismos
de investigación que se utilizan
para determinar la seguridad y
eficacia de los medicamentos.
IV EDICIÓN PREMIOS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LABORATORIOS DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ULTRAHUÉRFANOS
IV Edición premios Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos. Abierto plazo candidaturas.
SUMANDO VII Edición.
Grupo multidisciplinar de atención a pacientes con MPS y otras enfermedades neurodegenerativas. 17 de junio
Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria tipo CblC: Grabación webinar
Grabación de la webinar celebrada el 20 de abril de 2022.
Hiperamonemia. Un reto diagnóstico-terapéutico.
Actualización de los Errores Innatos del Metabolismo. Hiperamonemia, un reto diagnóstico-terapéutico.
Formación online “Fundamentos de Errores Innatos del Metabolismo Intermediario”
Formación online “Fundamentos de Errores Innatos del Metabolismo Intermediario”. Coordinador Dr. Isidro Vitoria
MEDIMET, aplicación indispensable para conocer las Enfermedades Metabólico Hereditarias
Mejor seguimiento a pacientes que tengan LAL-D y otros 30 trastornos metabólicos hereditarios.
Avances en Cribado Neonatal y Diagnóstico
Jornada sobre Avances en Cribado Neonatal y Diagnóstico en Enfermedades Endocrino-Metabólicas. El 2 de junio, de 10:00 a 14:45 horas.
3º MOOC Diagnóstico de Enfermedades Raras: De la Clínica a la Investigación
Mooc sobre Diagnóstico de las Enfermedades Raras. Comienzo el 18 de abril, duración 5 semanas.
Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria tipo CblC, Actualización en Errores Innatos del Metabolismo
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo
Acidemia
Metilmalónica y Homocistinuria tipo CblC. Miércoles 20, 18:00-19:30 horas
POST-WS RAREVIEW
Post-ws Rareview, reunión que recoge los aspectos más relevantes presentados en el WORLDSymposium de EE.UU.
Travel Scholarships SSIEM Symposium 2022
SSIEM Symposium 2022 Becas
Sociedad Portuguesa de Enfermedades Metabólicas . 18º Simposio Anual
18º Simposio de la Sociedad Portuguesa de Enfermedades Metabólicas, del 4-6 de mayo 2022.
Proyecto αmann-REVEAL.
Estudio dirigido a establecer un diagnóstico precoz de casos con alfamanosidosis.
I Curso de Endocrinología Neonatal
I Curso de Endocrinología Neonatal. 6-8 de octubre de 2022.
en-LISOS, la revista en castellano de las Enfermedades Lisosomales.
La revista en-LISOS tiene como objetivo difundir el conocimiento sobre las Enfermedades de Depósito Lisosomal.
Inborn errors of metabolism: facts, doubts and future of nutrition therapy.
Inborn errors of metabolism: facts, doubts and future of nutrition therapy.
02-04/06/2022
Zadar. Croatia
IV Seminario Internacional. Avances y desafíos para el tratamiento de las Enfermedades Raras en Perú
IV Seminario Internacional. Avances y desafíos para el tratamiento de las Enfermedades Raras en Perú.
VIII Jornada Interdisciplinar sobre avances en Enfermedades Raras.
VIII Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras. IBIMA-RARE.
Actualización en Enfermedades Neurometabólicas. Jornada online.
Jornada online de Neurología Pediátrica organizada por el Servicio de Neurología Pediátrica sobre “Actualización en Enfermedades Neurometabólicas
MSUD Jarabe de arce. Actualización en Errores Innatos del Metabolismo.
Jarabe de Arce. MSUD. Actualización en EIM. III curso AECOM de formación en el manejo nutricional.
Reconocimiento de la Especialidad Genética Clínica en España. Firma de acuerdo entre AEGH y AECOM.
Firmado acuerdo entre la AEGH y AECOM para el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica en España
1ª Webinar Post-AECOM 2021. Jueves 20 Enero 2022
1ª Webinar Post-AECOM 2021. Jueves 20 de enero. 17:30
2022 Genetic Metabolic Dietitians International (GMDI) Conference
2022 Genetic Metabolic Dietitians International conference
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Acidemias Orgánicas (AMM,AP)
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo. Acidemias Orgánicas
Manual para la práctica de la Dieta Cetogénica
Manual para la práctica de la Dieta Cetogénica
Enfermedad de Gaucher en pediatría
Hablamos con la Dra. Mireia del Toro y el Dr.Isidro Vitoria sobre la Enfermedad de Gaucher en Pediatría
Descifrando las Enfermedades Raras: retos en el diagnóstico clínico y genético y avances terapéuticos
Descifrando las enfermedades raras: retos en el diagnóstico clínico y genético y avances terapéuticos
17º Simpósio Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) 8-10 septiembre 2021
17º Simpósio Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) 8-10 septiembre 2021
Trastornos de la beta-oxidación de ácidos grasos, Webinar. Actualización en Errores Innatos del Metabolismo.
Webinar Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Trastornos de la beta-oxidación de ácidos grasos
Manejo Nutricional de los Errores Innatos del Metabolismo. III Curso AECOM de Formación
III Curso AECOM de Formación en el Manejo Nutricional de los Errores Innatos del Metabolismo
New SSIEM project: the case database on inherited metabolic disorders (CDB-IMD)
New SSIEM project: the case database on inherited metabolic disorders (CDB-IMD)
SSIEM 2021 Virtual Symposium Day
SSIEM 2021 Virtual Symposium Day
Jornada de cierre del proyecto Pirepred.
Jornada de cierre del proyecto Pirepred.
SUMANDO 2021 – VI Edición: 360º en MPS
SUMANDO 2021 – VI Edición: 360º en MPS
Invitación Simposio MPS2021
Invitación Simposio MPS 2021
Avances en el estudio de enfermedades metabólicas hereditarias Hospital I.U. Niño Jesús, Madrid. 11 junio 2021.
Avances en el estudio de enfermedades metabólicas hereditarias Hospital I.U. Niño Jesús, Madrid. 11 junio 2021.
Homocistinuria: Actualización en Errores Innatos del Metabolismo Webinar 18:00-19:15 h
Webinar sobre la “Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Homocistinuria”
AECOM Y LOS ENSAYOS CLÍNICOS
AECOM Y ENSAYOS CLÍNICOS
HIPERAMONIEMIA: El enemigo invisible.
HIPERAMONIEMIA: El enemigo invisible.
Enfermedades raras y su odisea diagnóstica: Deficiencia de dopa descarboxilasa.
Enfermedades raras y su odisea diagnóstica: “Deficiencia de dopa descarboxilasa”.
Publicación: “50 años de cribado neonatal: cómo afrontamos el futuro”
Publicación: “50 años de cribado neonatal: cómo afrontamos el futuro”
Hiperamoniemia Neonatal, pasos a seguir.
Hiperamoniemia Neonatal, pasos a seguir
Actualización en el tratamiento de los Trastornos del Ciclo de la Urea. Webinar.
Actualización en el tratamiento de los Trastornos del Ciclo de la Urea. Webinar 7 de abril 2021, 18:00-20:00 h [pdf-embedder url="https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2021/03/Programa-webinar-TCU-7-de-abril-2021.pdf" title="Programa webinar TCU 7 de abril...
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo. La transición desde la pediatría a a la medicina del adulto: Retos y oportunidades.
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo. La transición desde la pediatría a a la medicina del adulto: Retos y oportunidades. Webinar Miércoles 3 Marzo 2021, 18:00-19:30h [pdf-embedder...
Raquitismo Hipofosfatémico. Lanzamiento de Crysvita®. 4 febrero 2021, 17:00h
Raquitismo Hipofosfatémico. Lanzamiento de Crysvita®. 4 febrero 2021, 17:00h
XXIII Curso de Endocrinología pediátrica. (04-25/03/2021), Online
XXIII Curso de Endocrinología pediátrica. Del 4 al 25 de marzo de 2021, Online. MÁS INFORMACIÓN
Newborn Screening for SCID (26-27/01/2021)
Newborn Screening for SCID (26-27/01/2021) International Society for Neonatal Screening.ISNS-SCID meeting, virtual, London, UK, January 26-27, 2021 Registro: https://membership.isns-neoscreening.org/member/conferences/ Programa
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Trastornos del Ciclo de la Urea
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Trastornos del Ciclo de la Urea Webinar Miércoles 20 Enero 2021 18:00-19:30h
Webinar “CONVIVIENDO CON LAS ACIDURIAS ORGANICAS”
CONVIVIENDO CON LAS ACIDURIAS ORGANICAS. Webinar 25 Noviembre 2020. 18:00 a 19:20h. [pdf-embedder url="https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2020/11/Webinar_CONVIVIENDO-CON-LAS-ACIDURIAS-ORGANICAS.pdf" title="Webinar_CONVIVIENDO CON LAS ACIDURIAS...
SSIEM Virtual Symposium Day, December 3rd, 2020
SSIEM Virtual Symposium Day, December 3rd, 2020
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Cribado Neonatal Metabólico
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Cribado Neonatal Metabólico
III Jornada de Atención Sanitaria en Enfermedades Raras en la época de la pandemia por la COVID-19
III Jornada de Atención Sanitaria en Enfermedades Raras en la época de la pandemia por la COVID-19. 3 de Noviembre 2020. (evento online)
16º Simposio de la Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM)
16º Simposio de la Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) 11, 12, 13 noviembre 2020 https://simposio.spdm.org.pt/symposium/ Simposio virtual
ERNDIM: EQA Scheme Registation for 2021
16th September to 4th November 2020
POST WORLD 16th SYMPOSIUM R@REVIEW · Webinar 14 septiembre – 14 octubre.
Webinar 14 septiembre - 14 octubre www.rareview.rarasperoreales.es
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Aciduria Glutárica tipo I
Webinar Miércoles 21 Octubre 2020, 18:00-19:30h
ENSAYO EFC15299
Apreciados compañeros, La Unidad de Metabólicas junto con la Unidad de Ensayos Clínicos del Hospital Sant Joan de Déu vamos a participar en el ensayo “A Multinational, Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Assess the Efficacy, Pharmacodynamics,...
Proyecto investigación Hospital 12 de Octubre
Proyecto investigación Hospital 12 de Octubre. Desde la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Mitocondriales del Hospital Universitario 12 de Octubre, nos anuncian la puesta en marcha de un nuevo proyecto relacionado con la calidad de vida en los...
JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana. Genética y Neurología.
JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana. Genética y Neurología. (Asociación Española de Genética Humana, 1-2 de octubre de 2020) Web de la Jornada: https://www.geyseco.es/genetica20/
PROGRAMA SOBRE EL MANEJO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES LISOSOMALES EN TIEMPOS DE COVID-19
PROGRAMA SOBRE EL MANEJO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES LISOSOMALES EN TIEMPOS DE COVID-19. 15 de junio - 01 julio 2020 - 17.00-18.00h. El programa consta de 5 webinars – sesiones en directo: Salud digital. Aplicabilidad en las enfermedades raras en tiempos de COVID-19...
MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS) Y CRIBADO NEONATAL AMPLIADO
MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS) Y CRIBADO NEONATAL AMPLIADO. Webinar Miércoles 17 Junio 2020, 18:00-20:00h.
AVANCES EN NUTRICIÓN DE ECM INTERMEDIARIO
AVANCES EN NUTRICIÓN DE ECM INTERMEDIARIO. Webinar Miércoles 10 Junio 2020, 18:00-20:00h
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Acidemia Metilmalónica y Acidemia Propiónica
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Acidemia Metilmalónica y Acidemia Propiónica. Webinar Martes 23 Junio 2020, 18:00-19:15h [pdf-embedder url="https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2020/06/invitacion-webinar-Avances-EIM_23_junio.pdf"...
Recomendaciones Pacientes Adultos con Enfermedades Lisosomales COVID-19.
Recomendaciones para pacientes adultos con Enfermedades Lisosomales durante la pandemia Covi-19.
Recomendaciones para los Tratamientos de Reemplazo Enzimático en Situación Excepcional de Pandemia COVID-19
Documento elaborado por un grupo de clínicos, ante la evidencia actual y avalados por AECOM.
COVID-19 y Errores Innatos del Metabolismo
RECOMENDACIONES EN CASO DE INFECCIÓN POR SARS-COV2 EN LOS PACIENTES CON ERRORES INNATOS DE METABOLISMO [pdf-embedder url="https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2020/03/RECOMENDACIONES-EN-CASO-DE-INFECCION-POR-SARS.pdf" title="RECOMENDACIONES EN CASO DE INFECCION POR...
Obituario Dr. Nilo Lambruschini Ferri
Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) queremos transmitir nuestra más sincera condolencia a la familia del Dr. NILO LAMBRUSCHINI FERRI, fallecido el pasado 8 de marzo de 2020. El Dr. Lambruschini ejerció como...
Invitación a Genes.
Special Issue "The Value of Genetics in the Identification of Treatable Rare Diseases. The Paradigm of Inborn Errors of Metabolism" https://www.mdpi.com/journal/genes/special_issues/Genetics_Rare_Diseases
VII Encuentro de Jóvenes Investigadores en Errores Innatos del Metabolismo
VII ENCUENTRO DE JÓVENES INVESTIGADORES EN ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO. Málaga, 6 de marzo de 2020. [pdf-embedder url="https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2020/01/7º-Encuentro-jóvenes-investigadores-EIM-2020.pdf" title="7º Encuentro jóvenes investigadores...
