Novedades y noticias Errores Innatos del Metabolismo

Web XV Congreso AECOM 2023

Disponible la web del XV Congreso de AECOM que se celebrará en Madrid los días 25 a 27 de octubre de 2023.

Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal, webinario.

Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal,¿ los pacientes adultos los tenemos que manejar de forma diferente? Webinario online el 28 de septiembre 2023.

ERNDIM Workshop 2023

ERNDIM Workshop will be held in Jerusalem, Israel, on Tuesday 29th August.

Brain Metabolism Workshop: from rare diseases
to common biological pathways

Brain Metabolism Workshop: from rare diseases to common biological pathways. July 6-7, 2023

Curso Online Miopatías genéticamente determinadas

Curso Online Miopatías genéticamente determinadas. Del 18 de septiembre al 15 de diciembre de 2023 PLAZAS LIMITADAS.

Webinar Avances en Cribado Neonatal Enfermedades Lisosomales

Webinar de Avances en Cribado Neonatal en Enfermedades Lisosomales. 27 DE Junio de 11:00-12:00 horas

Curso para dietistas y nutricionistas organizado por la Academia SSIEM

Os informamos que el próximo curso para dietistas y nutricionistas organizado por la Academia SSIEM (SSIEM-DG) tendrá lugar de forma virtual los días 14 y 15 de junio de 2023.

Estudio Clínico para pacientes con Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC) de inicio tardío.

Nuevo estudio clínico para pacientes con Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC) de inicio tardío.

Genética Clínica y Atención Primaria

Webinar sobre Genética Clínica, dirigida principalmente a profesionales de Medicina de Familia y Atención Primaria, no especialistas en Genética.

Desigualdad en la ‘prueba del talón’: milagro o pesadilla según el código postal

La diferencia entre comunidades en el número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas. eldiario.es

Galactosemia, Ciclo Actualización Errores Innatos del Metabolismo

Galactosemia, Ciclo Actualización en Errores Innatos del Metabolismo. Webinar que tendrá lugar el miércoles 19 de abril 2023.

Webinar dirigido a profesionales sanitarios especialistas en Enfermedades Metabólicas, en el que se expondrán, los conocimientos más actualizados presentados en el curso online SSIEM Academy 2022 para dietistas-nutricionistas, dedicado a Acidemia Metilmalónica.

Webinar ASMD y Enfermedad de Niemann-Pick C

Webinar ASMD y Enfermedad de Niemann-Pick. 8 marzo 2023.

Nuevos ensayos para pacientes con Mucopolisacaridosis tipo II

Curso Práctico de Nutrición en Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Curso Práctico de nutrición en Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Tendrá lugar el 24 de marzo de 9.10-14.30h en el Hospital U. 12 deOctubre.

Webinar Enfermedad de Fabry

Webinar Enfermedad de Fabry . El 18 de enero 2023 a las 18:00 horas.

Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 7ª Edición

Inborn-Metabolic-Diseases.-Diagnosis-and-Treatment. 7ªEdición. Autores: Saudubray, J. — Baumgartner, M., García-Cazorla, Angels, Walter, J.

Videos de la Post-SSIEM 2022

Disponibles los videos de la Post-SSIEM 2022.

Jornadas Martínez-Pardo sobre enfermedades metabólicas

Jornadas Martínez-Pardo sobre enfermedades metabólicas. 1 de diciembre 2022.

Webinar Enfermedad de Pompe

Webinar Enfermedad de Pompe, el 30 de noviembre de 2022 a las 18:00 horas.

Webinar post-SSIEM 2022

Post-SSIEM 2022, webinar dirigido a pacientes y familiares con enfermedades raras.

Proyecto Rainbow, diagnóstico precoz deficiencia de AADC

Proyecto Rainbow, programa de identificación y diagnóstico precoz de la deficiencia de L-Aminoácido Aromático Descarboxilasa (AADC).

Webinar “Actualización en los Trastornos del Ciclo de la Urea”

Webinar “Actualización en los Trastornos del Ciclo de la Urea”, el jueves 24 de noviembre 2022.

Citrin Deficiency Guide

Citrin Deficiency Guide. Díptico informativo elaborado por la Asociación de Pacientes con Déficit de Citrina con sede en Londres.

Ayudas para publicar en Open Access

SSIEM Academy Course for 2023: 24th and 25th April 2023, Manchester, UK

Convocatoria Asamblea socios AECOM 2022

SSIEM Academy Course for 2023: 24th and 25th April 2023, Manchester, UK

SSIEM Academy Course 2023

SSIEM Academy Course for 2023: 24th and 25th April 2023, Manchester, UK

Post-SSIEM 2022, VIII reunión científica.

Post-SSIEM 2022, VIII reunión científica, que se celebrará en Madrid el próximo día 4 de Noviembre de 2022.

Webinar Enfermedad de Gaucher

Webinar Enfermedad de Gaucher, Actualización Errores Innatos del Metabolismo. El 26 de octubre de 2022 a las 18 horas.

ERNDIM, comienzo de los registros para los controles de 2023

ERNDIM, Registro abierto desde el 14 de septiembre de 2022 hasta el 2 de noviembre de 2023. Como registrarse.

Mucopolisacaridosis (MPS). Actualización Errores Innatos del Metabolismo. 28 de septiembre.

Mucopolisacaridosis (MPS). Webinar Actualización Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Miércoles 28 de septiembre 2022.

Curso virtual de la SSIEM Academy para Dietistas y Nutricionistas.

Tercer curso virtual de la “SSIEM Academy” para Dietistas y Nutricionistas 2022. Acidemia Metilmalónica.

Manejo de la Hiperamonemia en el paciente adulto: Enfoque práctico a través de casos clínicos.

Webinar sobre el “Manejo de la Hiperamonemia en el paciente adulto, el próximo 28 de septiembre. Grupo de trabajo de adultos de AECOM

Terapias Personalizadas para trastornos cognitivo-conductuales

Terapias personalizadas para los trastornos cognitivos-conductuales en ECM en edad pediátrica. Estudio de investigación.

Master in Neurometabolism and Cell Biology for Clinicians

Master in Neurometabolism and Cell Biology for Clinicians. Universitat de Barcelona.

SSIEM Annual Symposium 2022 “Genetics Meets Environment”

SSIEM Annual Symposium 2022 “Genetics Meets Environment” 30 August – 2 September 2022. Freiburg, Germany.

Curso Especialización “Gestores de Casos”. Atención Integral en Enfermedades Minoritarias

Para Incrementar, profundizar y actualizar el conocimiento global sobre las enfermedades raras/minoritarias de niños y de adultos. USC.

Programa de TV educacional sobre PKU.

Programa de TV educacional sobre PKU presentado por el Dr. Leonard Taitz, organizado por el Dpto. de Pediatría de la Universidad de Sheffield y producido por Sheffield University Television. Educational TV show about PKU presented by Dr. Leonard Taitz, organize by...

Medir concentración fenilalanina (Phe), Metodo del Dr. Guthrie

Método del Dr. Guthrie para medir la concentración de fenilalanina.

TRASPLANTE HEPÁTICO EN ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS

La webinar tendrá lugar el 7 julio 2022 de 18:00 a 19:30 horas.

Ensayos clínicos sobre Enfermedades Raras 2021

Los Ensayos Clínicos son mecanismos
de investigación que se utilizan
para determinar la seguridad y
eficacia de los medicamentos.

IV EDICIÓN PREMIOS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LABORATORIOS DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ULTRAHUÉRFANOS

IV Edición premios Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos. Abierto plazo candidaturas.

SUMANDO VII Edición.

Grupo multidisciplinar de atención a pacientes con MPS y otras enfermedades neurodegenerativas. 17 de junio

Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria tipo CblC

Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria tipo CblC: Grabación de la webinar celebrada el miércoles 20 de abril 2022.

Hiperamonemia. Un reto diagnóstico-terapéutico.

Actualización de los Errores Innatos del Metabolismo. Hiperamonemia, un reto diagnóstico-terapéutico.

Formación online “Fundamentos de Errores Innatos del Metabolismo Intermediario”

Formación online “Fundamentos de Errores Innatos del Metabolismo Intermediario”. Coordinador Dr. Isidro Vitoria

MEDIMET, aplicación indispensable para conocer las Enfermedades Metabólico Hereditarias

Mejor seguimiento a pacientes que tengan LAL-D y otros 30 trastornos metabólicos hereditarios.

Avances en Cribado Neonatal y Diagnóstico

Jornada sobre Avances en Cribado Neonatal y Diagnóstico en Enfermedades Endocrino-Metabólicas. El 2 de junio, de 10:00 a 14:45 horas.

3º MOOC Diagnóstico de Enfermedades Raras: De la Clínica a la Investigación

Mooc sobre Diagnóstico de las Enfermedades Raras. Comienzo el 18 de abril, duración 5 semanas.

Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria tipo CblC, Actualización en Errores Innatos del Metabolismo

Actualización en Errores Innatos del Metabolismo
Acidemia
Metilmalónica y Homocistinuria tipo CblC. Miércoles 20, 18:00-19:30 horas

POST-WS RAREVIEW

Post-ws Rareview, reunión que recoge los aspectos más relevantes presentados en el WORLDSymposium de EE.UU.

Travel Scholarships SSIEM Symposium 2022

SSIEM Symposium 2022 Becas

Sociedad Portuguesa de Enfermedades Metabólicas . 18º Simposio Anual

18º Simposio de la Sociedad Portuguesa de Enfermedades Metabólicas, del 4-6 de mayo 2022.

Proyecto αmann-REVEAL.

Estudio dirigido a establecer un diagnóstico precoz de casos con alfamanosidosis.

I Curso de Endocrinología Neonatal

I Curso de Endocrinología Neonatal. 6-8 de octubre de 2022.

en-LISOS, la revista en castellano de las Enfermedades Lisosomales.

La revista en-LISOS tiene como objetivo difundir el conocimiento sobre las Enfermedades de Depósito Lisosomal.

Inborn errors of metabolism: facts, doubts and future of nutrition therapy.

Inborn errors of metabolism: facts, doubts and future of nutrition therapy.
02-04/06/2022
Zadar. Croatia

IV Seminario Internacional. Avances y desafíos para el tratamiento de las Enfermedades Raras en Perú

IV Seminario Internacional. Avances y desafíos para el tratamiento de las Enfermedades Raras en Perú.

VIII Jornada Interdisciplinar sobre avances en Enfermedades Raras.

VIII Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras. IBIMA-RARE.

Actualización en Enfermedades Neurometabólicas. Jornada online.

Jornada online de Neurología Pediátrica organizada por el Servicio de Neurología Pediátrica sobre “Actualización en Enfermedades Neurometabólicas

MSUD Jarabe de arce. Actualización en Errores Innatos del Metabolismo.

Jarabe de Arce. MSUD. Actualización en EIM. III curso AECOM de formación en el manejo nutricional.

Reconocimiento de la Especialidad Genética Clínica en España. Firma de acuerdo entre AEGH y AECOM.

Firmado acuerdo entre la AEGH y AECOM para el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica en España

1ª Webinar Post-AECOM 2021. Jueves 20 Enero 2022

1ª Webinar Post-AECOM 2021. Jueves 20 de enero. 17:30

2022 Genetic Metabolic Dietitians International (GMDI) Conference

2022 Genetic Metabolic Dietitians International conference

Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Acidemias Orgánicas (AMM,AP)

Actualización en Errores Innatos del Metabolismo. Acidemias Orgánicas

Manual para la práctica de la Dieta Cetogénica

Enfermedad de Gaucher en pediatría

Hablamos con la Dra. Mireia del Toro y el Dr.Isidro Vitoria sobre la Enfermedad de Gaucher en Pediatría

Descifrando las Enfermedades Raras: retos en el diagnóstico clínico y genético y avances terapéuticos

Descifrando las enfermedades raras: retos en el diagnóstico clínico y genético y avances terapéuticos

17º Simpósio Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) 8-10 septiembre 2021

Trastornos de la beta-oxidación de ácidos grasos, Webinar. Actualización en Errores Innatos del Metabolismo.

Webinar Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Trastornos de la beta-oxidación de ácidos grasos

Manejo Nutricional de los Errores Innatos del Metabolismo. III Curso AECOM de Formación

III Curso AECOM de Formación en el Manejo Nutricional de los Errores Innatos del Metabolismo

New SSIEM project: the case database on inherited metabolic disorders (CDB-IMD)

SSIEM 2021 Virtual Symposium Day

Jornada de cierre del proyecto Pirepred.

SUMANDO 2021 – VI Edición: 360º en MPS

Invitación Simposio MPS2021

Invitación Simposio MPS 2021

Avances en el estudio de enfermedades metabólicas hereditarias Hospital I.U. Niño Jesús, Madrid. 11 junio 2021.

Homocistinuria: Actualización en Errores Innatos del Metabolismo Webinar 18:00-19:15 h

Webinar sobre la “Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Homocistinuria”

AECOM Y LOS ENSAYOS CLÍNICOS

AECOM Y ENSAYOS CLÍNICOS

HIPERAMONIEMIA: El enemigo invisible.

Enfermedades raras y su odisea diagnóstica: Deficiencia de dopa descarboxilasa.

Enfermedades raras y su odisea diagnóstica: “Deficiencia de dopa descarboxilasa”.

Publicación: “50 años de cribado neonatal: cómo afrontamos el futuro”

Hiperamoniemia Neonatal, pasos a seguir.

Hiperamoniemia Neonatal, pasos a seguir

Actualización en el tratamiento de los Trastornos del Ciclo de la Urea. Webinar.

Actualización en el tratamiento de los Trastornos del Ciclo de la Urea. Webinar 7 de abril 2021, 18:00-20:00 h [pdf-embedder url="https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2021/03/Programa-webinar-TCU-7-de-abril-2021.pdf" title="Programa webinar TCU 7 de abril...

Actualización en Errores Innatos del Metabolismo. La transición desde la pediatría a a la medicina del adulto: Retos y oportunidades.

Actualización en Errores Innatos del Metabolismo. La transición desde la pediatría a a la medicina del adulto: Retos y oportunidades. Webinar Miércoles 3 Marzo 2021, 18:00-19:30h [pdf-embedder...

Raquitismo Hipofosfatémico. Lanzamiento de Crysvita®. 4 febrero 2021, 17:00h

XXIII Curso de Endocrinología pediátrica. (04-25/03/2021), Online

XXIII Curso de Endocrinología pediátrica. Del 4 al 25 de marzo de 2021, Online. MÁS INFORMACIÓN

Newborn Screening for SCID (26-27/01/2021)

Newborn Screening for SCID (26-27/01/2021) International Society for Neonatal Screening.ISNS-SCID meeting, virtual, London, UK, January 26-27, 2021 Registro: https://membership.isns-neoscreening.org/member/conferences/ Programa

Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Trastornos del Ciclo de la Urea

Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Trastornos del Ciclo de la Urea Webinar Miércoles 20 Enero 2021 18:00-19:30h

Webinar “CONVIVIENDO CON LAS ACIDURIAS ORGANICAS”

CONVIVIENDO CON LAS ACIDURIAS ORGANICAS. Webinar 25 Noviembre 2020. 18:00 a 19:20h. [pdf-embedder url="https://aecom.com.es/wp-content/uploads/2020/11/Webinar_CONVIVIENDO-CON-LAS-ACIDURIAS-ORGANICAS.pdf" title="Webinar_CONVIVIENDO CON LAS ACIDURIAS...

SSIEM Virtual Symposium Day, December 3rd, 2020

Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Cribado Neonatal Metabólico

III Jornada de Atención Sanitaria en Enfermedades Raras en la época de la pandemia por la COVID-19

III Jornada de Atención Sanitaria en Enfermedades Raras en la época de la pandemia por la COVID-19. 3 de Noviembre 2020. (evento online)

16º Simposio de la Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM)

16º Simposio de la Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) 11, 12, 13 noviembre 2020 https://simposio.spdm.org.pt/symposium/ Simposio virtual

ERNDIM: EQA Scheme Registation for 2021

16th September to 4th November 2020

POST WORLD 16th SYMPOSIUM R@REVIEW · Webinar 14 septiembre – 14 octubre.

Webinar 14 septiembre - 14 octubre www.rareview.rarasperoreales.es

Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Aciduria Glutárica tipo I

Webinar Miércoles 21 Octubre 2020, 18:00-19:30h

ENSAYO EFC15299

Apreciados compañeros, La Unidad de Metabólicas junto con la Unidad de Ensayos Clínicos del Hospital Sant Joan de Déu vamos a participar en el ensayo “A Multinational, Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Assess the Efficacy, Pharmacodynamics,...

Proyecto investigación Hospital 12 de Octubre

Proyecto investigación Hospital 12 de Octubre. Desde la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Mitocondriales del Hospital Universitario 12 de Octubre, nos anuncian la puesta en marcha de un nuevo proyecto relacionado con la calidad de vida en los...

JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana. Genética y Neurología.

JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana. Genética y Neurología. (Asociación Española de Genética Humana, 1-2 de octubre de 2020) Web de la Jornada: https://www.geyseco.es/genetica20/

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