Congresos AECOM Pamplona 2015

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Documentos del Congreso de Pamplona 2015.

Premios mejores comunicaciones Congresos

Accésit a la mejor comunicación oral de la asamblea

“Mutaciones en NFU1: Fenotipo clínico en 30 pacientes españoles”.

Accésit al mejor póster de la asamblea

“Actividad cistanionina b-sintasa normal en plasma de pacientes homocistinúricos con mutaciones no sensibles a la activación por S-adenosilmetionina”.

Premio a la mejor comunicación oral de la asamblea

“Mucopolisacaridosis tipo IV en la población española”.

Premio al mejor póster de la asamblea

“Síndrome de Hunter por deleción XP27,3Q28 de origen materno que altera los genes IDS, FMR1 y FMR2”.