Recursos. Protocolos / Guías

Buscador de centros

Si su hij@ ha sido diagnosticado con una de las enfermedades denominadas Errores Congénitos del Metabolismo, utiliza el buscador de centros que cuenten con profesionales expertos en el manejo de pacientes con Errores Congénitos del Metabolismo.

Herramientas

MEDIMET, una herramienta de consulta de Enfermedades Metabólico Hereditarias.

MEDIMET, es una nueva herramienta que permite consultar los aspectos más relevantes de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

Contiene información de las 30 enfermedades más frecuentes a las que se va a enfrentar un médico, no experto, en Errores Innatos del Metabolismo.

Proyecto αmann-REVEAL, diagnóstico precoz de casos con alfamanosidosis.

El objetivo del Proyecto αmann-REVEAL es establecer un diagnóstico precoz de casos con alfamanosidosis en pacientes con síntomas compatibles y que puedan solaparse con otras enfermedades, para así poder aplicar una acción terapéutica personalizada.

Organizador Dietético Metabólico

Herramienta diseñada por la unidad para el cálculo nutricional y dietético de enfermedades metabólicas congénitas que permite “individualizar el tratamiento dietético adecuándose a las necesidades de cada paciente”.

Kit diagnóstico Enfermedad de Pompe

La Enfermedad dePompe puede ser confirmada con un sencillo análisis de una gota de sangre seca. Puedes solicitar al Proyecto IDENTIFY un kit diagnóstico.

Proyecto Find para facilitar la detección precoz de pacientes con Mucopolisacaridosis (MPS)

El proyecto ‘LINCE’ busca detectar en las primeras fases los casos de Lipofuscinosis tipo 1 y tipo 2 en España.

Recursos.  Enlaces

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GENERALES:

• Ciberer
• OMIM. Online mendelian Inheritance in Man
• National Organization for Rare Disorders (NORD), US
• European Organisation for Rare Disorders (EURORDIS)
• Metab-L Mailing List Inborn Errors Mailbase (forum para profesionales implicados en los ECM)
• Orphanet
• Geneclinics
• Rare Disease Day 2022

ESPECÍFICOS:

• Defectos de la glicosilación
• EMQN
• ERNDIM
• Información nutricional y enfermedades metabólicas del Instituto Karolinska
• Mitochondria Research Society
• Mitochondrial Medicine Society
• Mitomap
• Deficiencia de biopterina

RECURSOS DIAGNÓSTICOS:

• European Directory of DNA Laboratories
  (directorio completo de laboratorios europeos que realizan diagnóstico molecular, y listado de servicios)
• British Inherited Metabolic Diseases Group and UK Directory of Laboratories Diagnosing Inborn Errors
• Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism
• Centro de enfermedades mitocondriales de Nijmegen (Holanda)
• Centro de bioquímica y Genética de la Universidad de California-San Diego
• EuroGentest

SOCIEDADES PROFESIONALES:

• Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
• Sociedad Española para el Estudio de Errores Innatos del Metabolismo
• Asociación Española de Diagnóstico Prenatal
• American Society of Human Genetics
• Asociación Española de Genética Humana
• Asociación Española de Cribado Neonatal

RECURSOS BIBLIOGRÁFICOS:

• Metabolic pathways

ASOCIACIONES DE PACIENTES:

• Federación Española de Enfermedades Metabolicas Hereditarias
• FEDER, Federación Español de Enfermedades Raras
• ELA Asociación Europea contra la Leucodistrofia
• MPS
• Genetic Alliance
• Federación PKU y PTM
• Children Living with Inherited Metabolic Diseases
• United Mitochondrial Disease Foundation
• National Urea Cycle Disorder Foundation
• Asociación de padres de niños con galactosemia
• Asociación de padres de niños con enfermedad de jarabe de arce
• National Society for Phenylketonuria
• Organic acidemia association
• Asociación de pacientes con enfermedades de neurotransmisores

Revisiones científicas

• Actualidad en las Enfermedades del Ciclo de la Urea

Otros documentos científicos