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Becas y ayudas AECOM para socios. Convocatoria 2022
Ayudas para publicar en Open Access
Becas, bolsas de viaje y ayudas de AECOM para estancias formativas de profesionales
Recursos. Documentos COVID-19
Vacunación frente al COVID-19
Posicionamiento de la Sociedad Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) sobre la vacunación frente a la COVID-19
Información sobre vacunación para COVID-19 a pacientes afectos de errores congénitos del metabolismo.
Recomendaciones para pacientes adultos con eEnfermedades Lisosomales en la situación excepcional de pandemia COVID-19.
Recomendaciones para los tratamientos de reemplazo enzimático en situación excepcional de pandemia COVID-19.
Procedimientos de Urgencias y Situaciones de Riesgo
Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM) y la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEEIM) ponemos a disposición de todos los profesionales que atienden a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias:
Procedimientos de Urgencias y situaciones de riesgo
(Editores: L Aldamiz-Echevarría, ML Couce, D. González-Lamuño y MC García-Jimenez, ERGON 2017).
Pacientes con Errores Innantos del Metabolismo con infección por SARS-COV2
En todos los casos, deben considerase las siguientes recomendaciones:
📌 Recomendaciones en caso de infección por SARS-COV2 en los pacientes con Errores Innatos del Metabolismo
Recomendaciones avaladas por la Sociedad Española de Errores Innatos de Metabolismo (SEEIM) junto con la Asociación Española de Errores Congénitos de Metabolismo (AECOM).
Recursos. Protocolos / Guías

Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. PDF.

Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. EPUB.

ENFERMEDADES RARAS METABÓLICAS. Procedimientos de Urgencias y de Situaciones de riesgo. PDF.

Suplemento 2014. FORMATO PDF.

Guía para el manejo de las MPS, Mucopolisacaridosis

Propuesta de pautas de inicio y finalización de tratamiento con vestronidasa alfa en pacientes con mucopolisacaridosis tipo VII (MPS-VII) o enfermedad de Sly

Manual para la práctica de la dieta cetogénica
Buscador de centros
Si su hij@ ha sido diagnosticado con una de las enfermedades denominadas Errores Congénitos del Metabolismo, utiliza el buscador de centros que cuenten con profesionales expertos en el manejo de pacientes con Errores Congénitos del Metabolismo.
Herramientas
MEDIMET, una herramienta de consulta de Enfermedades Metabólico Hereditarias.
MEDIMET, es una nueva herramienta que permite consultar los aspectos más relevantes de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Contiene información de las 30 enfermedades más frecuentes a las que se va a enfrentar un médico, no experto, en Errores Innatos del Metabolismo.
Proyecto αmann-REVEAL, diagnóstico precoz de casos con alfamanosidosis.
El objetivo del Proyecto αmann-REVEAL es establecer un diagnóstico precoz de casos con alfamanosidosis en pacientes con síntomas compatibles y que puedan solaparse con otras enfermedades, para así poder aplicar una acción terapéutica personalizada.
Organizador Dietético Metabólico
Herramienta diseñada por la unidad para el cálculo nutricional y dietético de enfermedades metabólicas congénitas que permite “individualizar el tratamiento dietético adecuándose a las necesidades de cada paciente”.
Kit diagnóstico Enfermedad de Pompe
La Enfermedad dePompe puede ser confirmada con un sencillo análisis de una gota de sangre seca. Puedes solicitar al Proyecto IDENTIFY un kit diagnóstico.
Proyecto Find para facilitar la detección precoz de pacientes con Mucopolisacaridosis (MPS)
El proyecto ‘LINCE’ busca detectar en las primeras fases los casos de Lipofuscinosis tipo 1 y tipo 2 en España.
Recursos. Enlaces
AECOM no se hace responsable de los contenidos que puedan encontrarse en las páginas enlazadas.
Tampoco se hace responsable de las opiniones que incluyan.
GENERALES:
- Ciberer
- OMIM. Online mendelian Inheritance in Man
- National Organization for Rare Disorders (NORD), US
- European Organisation for Rare Disorders (EURORDIS)
- Metab-L Mailing List Inborn Errors Mailbase (forum para profesionales implicados en los ECM)
- Orphanet
- Geneclinics
- Rare Disease Day 2022
ESPECÍFICOS:
- Defectos de la glicosilación
- EMQN
- ERNDIM
- Información nutricional y enfermedades metabólicas del Instituto Karolinska
- Mitochondria Research Society
- Mitochondrial Medicine Society
- Mitomap
- Deficiencia de biopterina
RECURSOS DIAGNÓSTICOS:
- European Directory of DNA Laboratories
(directorio completo de laboratorios europeos que realizan diagnóstico molecular, y listado de servicios) - British Inherited Metabolic Diseases Group and UK Directory of Laboratories Diagnosing Inborn Errors
- Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism
- Centro de enfermedades mitocondriales de Nijmegen (Holanda)
- Centro de bioquímica y Genética de la Universidad de California-San Diego
- EuroGentest
SOCIEDADES PROFESIONALES:
- Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- Sociedad Española para el Estudio de Errores Innatos del Metabolismo
- Asociación Española de Diagnóstico Prenatal
- American Society of Human Genetics
- Asociación Española de Genética Humana
- Asociación Española de Cribado Neonatal
RECURSOS BIBLIOGRÁFICOS:
ASOCIACIONES DE PACIENTES:
- Federación Española de Enfermedades Metabolicas Hereditarias
- FEDER, Federación Español de Enfermedades Raras
- ELA Asociación Europea contra la Leucodistrofia
- MPS
- Genetic Alliance
- Federación PKU y PTM
- Children Living with Inherited Metabolic Diseases
- United Mitochondrial Disease Foundation
- National Urea Cycle Disorder Foundation
- Asociación de padres de niños con galactosemia
- Asociación de padres de niños con enfermedad de jarabe de arce
- National Society for Phenylketonuria
- Organic acidemia association
- Asociación de pacientes con enfermedades de neurotransmisores
Revisiones científicas
Otros documentos científicos
Errores Innatos del Metabolismo. Casos Clínicos en la Práctica Asistencial
Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 7ª Edición.
Precio Especial socios AECOM para la 7ª edición de este tratado, saber más.
Entendiendo las Metabolopatías. Una Guía sencilla con ejemplos. Dr.Isidro Vitoria
Diagnostico y tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Aproximación quirúrgica del paciente mucopolisacaridosis. Dra. Mireia del Toro
Vademecum Metabolicum. Diagnosis and Treatment of Inherited Metabolic Disorders
