Centros asistenciales nacionales y regionales en Enfermedades Raras Metabólicas y especialistas clínicos de referencia
CHU Santiago de Compostela.
Pediatría: Mª Luz Couce, Paula Sánchez Pintos
Medicina Interna: Alvaro Hermida
Endocrinología-Nutrición: Miguel Ángel Martínez Olmos, Ana Suárez Rodríguez
Hospital de Cruces. Baracaldo, Vizcaya.
Pediatría: Javier de las Heras
Medicina Interna: Leticia Cebeiro
Hospital Universitario Sant Joan de Deú– Hospital Clínic. Barcelona.
Pediatría: Àngels García Cazorla, Mar O’Callaghan, Camila García Volpe
Endocrinología-Nutrición: Maria Forga Visa, Cristina Montserrat Carbonell
Hospital Val d’Hebron. Barcelona.
Pediatría: Mireia del Toro
Adultos:
Endocrinología-Nutrición: Rosa Burgos Peláez
Hospital 12 de Octubre. Madrid.
Pediatría: Elena Martín Hernández
Adultos: Montserrat Morales Conejo
Hospital Ramón y Cajal. Madrid.
Pediatría: Amaya Bélanger Quintana, Sinziana Stanescu
Hospital La Fe. Valencia.
Pediatría: Patricia Corrocher Medina
Endocrinología-Nutrición: María Argente Pla, Katherine García Malpartida
Hospital Virgen del Rocío, Sevilla.
Pediatría: María Amor Bueno, Antonio González-Meneses
Adultos: Eva Venegas Moreno
Endocrinología-Nutrición: Elena Dios Fuentes
Otros Centros de referencia regionales
Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA).
Hospital Marqués de Valdecilla (HUMV).
Pediatría: Domingo González-Lamuño
Adultos: José Antonio Riancho
Hospital Miguel Servet, Zaragoza.
Hospital Navarra.
Hospital Universitario Río Hortega Valladolid.
Pediatría: Carlos Alcalde Martín
Hospital La Paz, Madrid.
Pediatría: Ana Morais López
Hospital Gregorio Marañón, Madrid.
Endocrinología-Nutrición: Loredana Ariph, Cristina de la Cuerda Compés
Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona.
Endocrinología-Nutrición: Clara Joaquim
Hospital Bellvitge, Barcelona.
Endocrinología-Nutrición: Rafael López Urdiales
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
Pediatría: David Gil Ortega
Endocrinología-Nutrición: Mª Consuelo Muñoz Ruiz, Mª Victoria García Zafra
Hospital Carlos Haya. Málaga.
Pediatría: Javier Blasco Alonso, Juliana Serrano Nieto
Endocrinología-Nutrición: Montserrat Gonzalo Marín
Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.
Pediatría: Mercedes Gil Campos
Hospital Infanta Cristina, Badajoz.
Endocrinología-Nutrición: Luis Miguel Luengo Pérez
Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife.
Nutrición: Mónica Ruiz Pons
Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias (Las Palmas de Gran Canaria).
Pediatría: Luis Peña Quintana