Herramientas

MEDIMET, es una nueva herramienta que permite consultar los aspectos más relevantes de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

Contiene información de las 30 enfermedades más frecuentes a las que se va a enfrentar un médico, no experto, en Errores Innatos del Metabolismo.

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Proyecto αmann-REVEAL, diagnóstico precoz de casos con alfamanosidosis.
El objetivo del Proyecto αmann-REVEAL es establecer un diagnóstico precoz de casos con alfamanosidosis en pacientes con síntomas compatibles y que puedan solaparse con otras enfermedades, para así poder aplicar una acción terapéutica personalizada.

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Herramienta diseñada por la unidad para el cálculo nutricional y dietético de enfermedades metabólicas congénitas que permite “individualizar el tratamiento dietético adecuándose a las necesidades de cada paciente”.

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La Enfermedad dePompe puede ser confirmada con un sencillo análisis de una gota de sangre seca. Puedes solicitar al Proyecto IDENTIFY un kit diagnóstico.

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Proyecto Find para facilitar la detección precoz de pacientes con Mucopolisacaridosis (MPS)

El proyecto ‘LINCE’ busca detectar en las primeras fases los casos de Lipofuscinosis tipo 1 y tipo 2 en España.

DIPTICO-GENEP-LINCE