Enlaces

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GENERALES:

• Ciberer
• OMIM. Online mendelian Inheritance in Man
• National Organization for Rare Disorders (NORD), US
• European Organisation for Rare Disorders (EURORDIS)
• Metab-L Mailing List Inborn Errors Mailbase (forum para profesionales implicados en los ECM)
• Orphanet
• Geneclinics

ESPECÍFICOS:

• Defectos de la glicosilación
• EMQN
• ERNDIM
• Información nutricional y enfermedades metabólicas del Instituto Karolinska
• Mitochondria Research Society
• Mitochondrial Medicine Society
• Mitomap
• Deficiencia de biopterina

RECURSOS DIAGNÓSTICOS:

• European Directory of DNA Laboratories
  (directorio completo de laboratorios europeos que realizan diagnóstico molecular, y listado de servicios)
• British Inherited Metabolic Diseases Group and UK Directory of Laboratories Diagnosing Inborn Errors
• Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism
• Centro de enfermedades mitocondriales de Nijmegen (Holanda)
• Centro de bioquímica y Genética de la Universidad de California-San Diego
• EuroGentest

SOCIEDADES PROFESIONALES:

• Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
• Sociedad Española para el Estudio de Errores Innatos del Metabolismo
• Asociación Española de Diagnóstico Prenatal
• American Society of Human Genetics
• Asociación Española de Genética Humana
• Asociación Española de Cribado Neonatal

RECURSOS BIBLIOGRÁFICOS:

• Metabolic pathways

ASOCIACIONES DE PACIENTES:

• ELA Asociación Europea contra la Leucodistrofia
• MPS
• Genetic Alliance
• Federación PKU y PTM
• Children Living with Inherited Metabolic Diseases
• United Mitochondrial Disease Foundation
• National Urea Cycle Disorder Foundation
• Asociación de padres de niños con galactosemia
• Asociación de padres de niños con enfermedad de jarabe de arce
• National Society for Phenylketonuria
• Organic acidemia association
• Enfermedad de Gaucher (traducción en español)
• Asociación de pacientes con enfermedades de neurotransmisores