Colaboración en Proyecto de Epidemiología Molecular sobre Trastornos de Beta-Oxidación de Cadena Larga
Estimados socios:
Nos dirigimos a ustedes para presentar un nuevo proyecto de epidemiología molecular sobre Trastornos de Beta-Oxidación de Cadena Larga, que queremos impulsar desde AECOM, con el objetivo de recoger información relevante sobre los trastornos de beta-oxidación de cadena larga en España.
Es importante destacar que este proyecto no es un registro clínico, sino una recogida de datos retrospectivos y agregados (no necesita de consentimiento informado, aprobado por CEIC H.12 de Octubre en Marzo 2025, prot. nº 25/153). No se incluirán variables que puedan identificar a los pacientes, lo que hace que las variables sean pocas y permita que el proceso no consuma mucho tiempo (solo 15 sencillas variables) y limitado a algunos genes (VLCAD, CPTIA, CACT, CPTII, LCHAD/MTP). Este proyecto se complementa con los registros internacionales y se alinea con un futuro registro específico de carácter clínico más complejo que se implementará en España.
Objetivos del proyecto:
- Describir la incidencia y prevalencia de los trastornos de beta-oxidación de cadena larga en España.
- Describir el panorama genético.
- Evaluar el impacto del cribado neonatal.
- Analizar la salud global de esta población, incluyendo la frecuencia de descompensaciones metabólicas y secuelas, con análisis diferencial genotipo-fenotipo.
En este enlace encontrarán un Excel con tres hojas:
- Una hoja para recoger datos de pacientes detectados en cribado neonatal o diagnosticados de manera presintomática.
- Una hoja para datos de pacientes con debut clínico.
- Una hoja con instrucciones/aclaraciones para la recogida de datos.
Plazo: Les pedimos que envíen los datos a asped12o@gmail.com antes del 15 de junio, ya que nos gustaría presentar una comunicación preliminar en el Congreso AECOM.
Recogida de datos: Clínicos preferentemente, o laboratorio que tenga acceso a los datos clínicos del paciente evitando duplicar casos (existe una variable para pacientes seguidos en más de 1 centro). Para aclaraciones y base de datos: asped12o@gmail.com
El objetivo final es publicar un trabajo colaborativo y entre todos poder avanzar en el conocimiento de estas enfermedades. Estáis invitados a participar en la discusión y redacción del trabajo científico, e incluiremos, naturalmente, a todos los colaboradores en los artículos que se podrán generar. Agradecemos de antemano su colaboración y quedamos a disposición para resolver cualquier duda.
Marcello Bellusci, Paula Sánchez Pintos, Patricia Correcher, Raquel Yahyaoui, Montserrat Morales, Domingo González Lamuño.